新加坡ngs是指啥?

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NGS (Next Generation Sequencing) 是指下一代测序技术,通过构建文库并直接高通量地分析整个基因组或基因组片段序列的方法。与传统一代测序技术 Sanger 测序相比, NGS 可实现全基因组或全基因组的快速测序,在遗传病诊断、新生儿遗传病筛查、个体化医疗、药物研发等领域具有重要价值。 新加坡政府大力支持基因组学的发展和新技术的研究,2015年成立了国家基因研究中心(NCR),致力于推进生物技术与生物医药行业在新加坡的发展。

NGS 是一种快速发展的技术,自 2013 年以来获得了广泛的关注和投资。 与 Illumina 和 Thermo Fisher 等老牌一代测序机构所占据的市场不同,国内很多新兴企业都进入了 NGS 领域,使得这一市场非常热闹。目前,国内已有多家企业掌握 NGS 核心技术和装备,并实现了国产化,如圣湘生物的旗舰产品 Sanger 测序仪、华大基业的 MGISP-Neo、贝瑞基因的 PAC1.0/2.0、博奥晶芯片等的测序平台已经覆盖了从二代到三代的多种测序技术。

随着更多检测项目的上市以及测序成本的进一步降低, NGS 将在遗传病精准医学、新药开发、传染病防控等诸多领域发挥更大的作用。 在临床医学上, NGS 可用于复杂疾病如癌症、遗传病、肿瘤等基因型的快速鉴定;在药物研发方面, NGS 可以帮助筛选靶点并发现新的治疗策略;而在疫苗研究方面, NGS 则能够帮助判断机体对抗原的反应性及机制。

由于人类基因组约 80% 的区域存在重复序列, 一代测序只能检测拷贝数发生变化的区域,而 NGS 可以通过整体扫描的方式精确测量所有基因型的变化,适用于重复序列区及单核苷酸多态性(SNPs)位点的检测。因此 NGS 比一代测序更能满足基因组学研究的需求。另外, NGS 是直接从 DNA 分子进行测序,避免了核酸提取的过程,无需进行酶切和连接反应,减少了错误率,提高了准确性。 虽然 NGS 具有诸多优势,但一代测序在特定情况下仍具有不可取代的地位。例如当样本采集困难和量少时便只能借助一代测序技术。在科研领域,需要大量重复实验来验证结果时,一代测序也是首选。 NGS 目前还不能对基因组全部信息进行读取,而一代测序可读性与精准度却较高,在特定领域内可以弥补 NGS 的不足。

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